자폐스펙트럼 장애는 사회적 의사소통과 상호작용의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동 패턴을 특징으로 하는 신경발달 장애입니다. 조기 발견이 장기적 예후에 큰 영향을 미치므로, 부모와 교육자, 의료 전문가가 초기 징후를 인식하는 것이 중요합니다. 이 글에서는 자폐스펙트럼 장애 발생 시, 뇌 구조와 기능의 차이에 대해 살펴봅니다. 그리고 핵심 특성과 조기 징후, 그리고 표준화된 선별 도구를 통한 위험군 선별 및 진단 방법과 조기 집중 행동 중재에 대해 상세히 알아보겠습니다.
자폐스펙트럼 장애 뇌 구조와 기능
자폐스펙트럼 장애는 뇌의 발달 과정에서 나타나는 신경발달 장애로, 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적인 결핍과 제한적이고 반복적인 행동, 관심사, 활동 패턴이라는 두 가지 핵심 영역의 어려움을 특징으로 합니다. 이러한 증상은 생애 초기부터 나타나며 일상 기능에 임상적으로 유의미한 손상을 초래합니다. 정신장애 진단 및 통계 편람 5판에서는 자폐증, 아스퍼거 증후군, 달리 분류되지 않는 전반적 발달 장애, 아동기 붕괴성 장애를 하나의 자폐스펙트럼 장애로 통합했습니다. 이는 이들 진단 간 명확한 경계가 없고 증상이 연속선상에 있다는 이해를 반영한 것입니다. 스펙트럼이라는 개념은 개인마다 증상의 종류, 강도, 조합이 매우 다양하다는 것을 강조하며, 같은 진단을 받은 사람들도 매우 다른 모습을 보일 수 있습니다. 일부는 언어 능력이 뛰어나고 학업 성취도가 높지만 사회적 단서를 이해하는 데 어려움을 겪는 반면, 다른 이들은 지적 장애를 동반하고 말을 하지 못하며 일상생활 전반에 지원이 필요합니다. 자폐스펙트럼 장애의 원인은 복합적이며 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 생물학적 및 신경학적 요인이 핵심 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 요인이 중요한데, 일란성쌍둥이에서 한 명이 자폐스펙트럼 장애를 가지면 다른 한 명도 같은 진단을 받을 확률이 약 70~90%에 달하며, 이란성쌍둥이나 형제자매의 경우도 일반 인구보다 10~20배 높은 발생률을 보입니다. 여러 유전자가 관련되어 있으며 단일 유전자 돌연변이보다는 다수의 유전적 변이가 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 뇌 구조와 기능의 차이도 발견되는데, 자폐스펙트럼 장애를 가진 사람들은 편도체, 해마, 소뇌 같은 특정 뇌 영역의 크기나 활성화 패턴이 다르고, 신경 연결성에 차이가 있으며, 신경전달물질 불균형이 관찰됩니다. 환경적 요인도 영향을 미칠 수 있는데, 고령 부모 나이, 임신 중 특정 약물 노출, 조산이나 저체중 출생, 임신 및 출산 합병증 같은 요인들이 위험을 약간 증가시킬 수 있다는 연구가 있습니다. 그러나 백신 접종이 자폐스펙트럼 장애를 유발한다는 주장은 과학적으로 완전히 반박되었으며, 수많은 대규모 연구에서 백신과 자폐스펙트럼 장애 사이에 인과관계가 없음이 입증되었습니다. 이 잘못된 믿음은 1998년 발표되었다가 철회된 논문에서 시작되었고, 원 저자는 의료 면허가 박탈되었습니다. 부모의 양육 방식이나 사회경제적 배경은 자폐스펙트럼 장애를 유발하지 않으며, 과거 냉장고 어머니 이론 같은 주장들은 근거가 없는 것으로 밝혀졌습니다. 자폐스펙트럼 장애의 유병률은 지난 수십 년간 증가 추세를 보이는데, 미국 질병통제예방센터의 최신 자료에 따르면 약 36명 중 1명꼴로 진단되고 있습니다. 이러한 증가는 진단 기준의 확대, 전문가와 부모의 인식 향상, 조기 선별 검사의 확산, 의료 서비스 접근성 개선 때문으로 해석됩니다. 남아가 여아보다 약 4배 많이 진단되는데, 이는 실제 발생률의 차이일 수도 있고, 여아의 증상이 남아와 다르게 나타나거나 더 미묘하여 과소 진단되는 것일 수도 있습니다. 최근 연구에서는 여성이 사회적 기대에 맞추기 위해 어려움을 감추는 위장 행동을 더 잘하여 진단이 늦어지거나 놓치는 경우가 많다는 것이 밝혀지고 있습니다.
핵심 특성
자폐스펙트럼 장애의 핵심 특성은 크게 두 영역으로 나뉩니다. 첫째는 사회적 의사소통과 사회적 상호작용의 지속적인 결핍입니다. 이는 사회적 정서적 상호성의 결함으로 나타나는데, 대화를 주고받는 것이 어렵고, 관심사나 감정을 공유하려는 시도가 줄어들며, 사회적 상호작용을 시작하거나 반응하는 데 어려움을 보입니다. 어린 자녀의 경우 다른 사람에게 관심이 적고 눈 맞춤을 피하거나 줄이며, 이름을 불러도 반응하지 않고, 부모가 가리키는 것을 함께 보지 않으며, 또래와 함께 놀기보다 혼자 노는 것을 선호합니다. 비언어적 의사소통 행동의 결함도 두드러지는데, 눈 맞춤이 비정상적이거나 없고, 몸짓과 표정이 제한적이며, 얼굴 표정과 비언어적 신호를 이해하거나 사용하는 데 어려움이 있습니다. 상대방의 감정이나 의도를 얼굴 표정이나 목소리 톤으로 파악하기 어렵고, 자신의 감정을 적절한 표정이나 몸짓으로 표현하지 못합니다. 관계를 발전시키고 유지하는 데도 어려움이 있어, 또래 관계를 형성하기 힘들고, 상상 놀이를 공유하거나 친구를 사귀는 데 어려움을 보이며, 사회적 맥락에 맞게 행동을 조절하지 못합니다. 둘째 핵심 특성은 제한적이고 반복적인 행동, 관심사, 활동 패턴입니다. 상동 행동이나 반복적인 언어 사용이 나타나는데, 몸을 흔들거나 손을 펄럭이거나 돌거나 뛰는 같은 동작을 반복하고, 물건을 일렬로 늘어놓거나 반복적으로 돌리며, 같은 말이나 구절을 반복하는 반향어를 보입니다. 일상과 의식에 대한 고집이 강하여 변화에 극도로 저항하고, 같은 경로로만 가려하며, 같은 음식만 먹으려 하고, 작은 변화에도 심한 불안을 느낍니다. 매우 제한적이고 고정된 관심사를 보이는데, 특정 주제나 물건에 비정상적으로 강렬하게 집중하며, 기차, 공룡, 숫자, 날씨 같은 특정 주제에 대해 전문가 수준의 지식을 축적하기도 합니다. 감각 자극에 대한 과민성이나 둔감성도 흔한데, 소리, 빛, 촉감, 맛, 냄새에 과도하게 반응하거나 무관심하며, 특정 소리를 참지 못하거나 통증을 거의 느끼지 못하고, 물건의 냄새를 맡거나 질감을 만지는 것을 좋아합니다. 무엇보다 조기 징후를 인식하는 것이 중요합니다. 12개월에서 18개월 사이에 나타날 수 있는 경고 신호로는 첫째 이름을 불러도 반응하지 않고, 둘째 눈 맞춤이 거의 없고, 셋째 손가락으로 가리키거나 손 흔드는 몸짓이 없고, 넷째 옹알이나 말소리가 없거나 감소하고, 다섯째 사회적 미소가 없고, 여섯째 부모나 양육자와 애착이 약하고, 여섯째 특정 소리나 질감에 과민하거나 둔감한 것이 있습니다. 18개월에서 24개월에서는 첫째 의미 있는 단어가 없거나 매우 제한적이고, 둘째 다른 아이들에게 관심이 없고, 셋째 상상 놀이를 하지 않고, 넷째 반복적인 행동이나 상동증이 나타나고, 다섯째 장난감을 비정상적으로 사용하고, 여섯째 특정 일상에 대한 강한 고집이 나타날 수 있습니다. 모든 자폐스펙트럼 장애 아동이 같은 증상을 보이는 것은 아니며, 일부 아동은 초기에 정상적으로 발달하다가 18~24개월경 퇴행을 보이기도 합니다. 자폐스펙트럼 장애와 함께 동반되는 문제들도 흔한데, 약 50~70%가 지적 장애를 동반하며, 불안 장애와 우울증이 흔하고, 주의력결핍 과잉행동장애가 30~50%에서 동반되며, 수면 문제와 위장관 문제가 자주 나타나고, 간질이 일반 인구보다 높은 비율로 동반됩니다.
선별 도구
자폐스펙트럼 장애의 진단은 발달 전문가인 소아 정신과 의사, 발달 소아과 의사, 아동 심리학자가 수행하며, 포괄적인 평가를 통해 이루어집니다. 표준화된 선별 도구로 수정된 영유아 자폐증 체크리스트나 사회적 의사소통 질문지 같은 검사를 사용하여 위험군을 선별하고, 의심되는 경우 심층 진단 평가를 진행합니다. 발달력 청취를 통해 임신과 출산 과정, 발달 이정표 달성 여부, 언어와 사회성 발달, 행동 패턴, 가족력을 상세히 조사하며, 직접 관찰로 아동과 상호작용하며 사회적 반응, 의사소통 능력, 놀이 행동, 반복 행동을 관찰합니다. 표준화된 진단 도구로 자폐증 진단 관찰 스케줄이나 자폐증 진단 면담 개정판 같은 금본위 진단 도구를 사용하며, 인지 및 언어 평가로 지능 검사와 언어 발달 평가를 시행하고, 적응 기능 평가로 일상생활 기술을 평가합니다. 이때 언어 발달 지연, 청각 장애, 지적 장애, 주의력결핍 과잉행동장애, 불안 장애 같은 다른 발달 및 정신 건강 문제를 배제해야 합니다. 자폐스펙트럼 장애에 대한 치료나 완치는 없지만, 조기 집중 행동 중재가 증상을 크게 개선하고 기능을 향상시킬 수 있습니다. 응용 행동 분석은 가장 연구가 많이 된 증거 기반 치료로, 긍정적 행동을 강화하고 문제 행동을 줄이며 새로운 기술을 가르치는 체계적 접근법입니다. 조기 집중 행동 중재는 2~6세 아동을 대상으로 주당 25~40시간의 집중적 일대일 치료를 제공하며, 연구에서 인지, 언어, 사회성, 적응 행동에서 유의미한 향상을 보였습니다. 발달적 개별 차이 관계 기반 모델인 플로어타임은 아동의 관심사를 따라가며 자연스럽게 상호작용하고 의사소통 기술을 발달시키는 놀이 기반 접근법입니다. 언어 치료는 표현 언어와 수용 언어, 실용 언어인 화용론을 향상하며, 비언어 아동의 경우 그림 교환 의사소통 체계나 보완 대체 의사소통 기기를 사용합니다. 작업 치료는 감각 통합, 미세 운동 기술, 일상생활 기술을 향상하고, 사회성 기술 훈련은 구조화된 그룹이나 개별 세션에서 사회적 단서 인식, 대화 기술, 또래 상호작용을 가르칩니다. 약물 치료는 자폐스펙트럼 장애 자체를 치료하지는 못하지만 동반 증상을 관리하는 데 도움이 되며, 공격성이나 자해 행동에는 리스페리돈이나 아리피프라졸 같은 항정신병 약물을, 과잉행동이나 충동성에는 메틸페니데이트 같은 각성제를, 불안이나 강박에는 선택적 세로토닌 재흡수 억제제를 사용할 수 있습니다. 신경다양성 관점은 자폐스펙트럼 장애를 치료해야 할 결함이 아니라 인간 다양성의 일부로 보는 시각으로, 자폐인의 강점과 능력을 인정하고, 수용과 포용을 강조하며, 환경과 사회가 변화하여 자폐인을 수용해야 한다고 주장합니다. 사회적 인식과 수용이 자폐스펙트럼 장애를 가진 사람들의 삶의 질에 큰 영향을 미치므로, 자폐에 대한 올바른 이해를 확산하고, 낙인과 차별을 줄이며, 학교와 직장, 지역사회에서 포용적 환경을 조성하고, 자폐인과 가족을 지원하는 정책과 서비스를 강화해야 합니다.
요약
자폐스펙트럼 장애는 사회적 의사소통과 상호작용의 결핍, 제한적이고 반복적인 행동 패턴을 특징으로 하는 신경발달 장애로, 증상의 정도와 양상이 개인마다 매우 다양하여 스펙트럼 개념으로 이해됩니다. 전 세계 유병률은 약 100명 중 1명이며 남아가 여아보다 4배 많이 진단되고, 원인은 유전적 요인과 뇌 구조 및 기능의 차이가 복합적으로 작용하지만 백신이나 양육 방식은 원인이 아닙니다. 핵심 특성은 눈 맞춤 회피, 사회적 상호성 결함, 비언어적 의사소통 어려움, 관계 형성 곤란과 반복적 행동, 일상에 대한 고집, 제한적 관심사, 감각 과민성 또는 둔감성입니다. 조기 징후로는 12~18개월에 이름 불러도 반응 없음, 눈 맞춤 부족, 몸짓 없음, 옹알이 감소가 나타나며, 약 50~70%가 지적 장애를 동반하고 불안, 주의력결핍 과잉행동장애, 수면 문제가 흔합니다. 진단은 표준화된 도구와 직접 관찰, 발달력 청취를 통한 포괄적 평가로 이루어지며, 치료는 조기 집중 행동 중재인 응용 행동 분석이 가장 효과적이고 언어 치료, 작업 치료, 사회성 기술 훈련을 병행합니다. 약물은 동반 증상 관리에 사용되며, 부모 교육과 학교 지원, 개별화 교육 프로그램이 중요합니다. 신경다양성 관점은 자폐를 결함이 아닌 다양성으로 보며, 사회적 인식 개선과 포용적 환경 조성, 자폐인과 가족을 위한 정책과 서비스 강화가 필요합니다.