알츠하이머병은 뇌에 비정상적인 단백질이 축적되면서 뇌세포가 점진적으로 파괴되는 퇴행성 뇌질환입니다. 알츠하이머병의 초기 증상은 최근 기억력 저하와 같은 일을 반복하는 것으로 나타나기 시작합니다. 이 글에서는 알츠하이머병의 주요 원인과 위험 요인을 살펴보고, 신경인지 검사와 뇌영상 검사 등을 통한 조기 진단의 중요성에 대해 알아봅니다.
알츠하이머병의 초기 증상
방금 전에 무엇을 하려고 했는지 기억나지 않거나, 같은 질문을 반복하고, 오래 알던 사람의 이름이 생각나지 않는다면 단순한 건망증일까요, 아니면 알츠하이머병의 시작일까요? 알츠하이머병은 뇌에 비정상적인 단백질이 쌓이면서 뇌세포가 서서히 파괴되는 퇴행성 뇌질환으로, 전체 치매의 60퍼센트에서 70퍼센트를 차지하는 가장 흔한 치매 원인입니다. 독일의 정신과 의사 알로이스 알츠하이머가 1906년에 처음 보고하여 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 알츠하이머병은 단순히 기억력만 떨어지는 것이 아니라, 언어 능력, 판단력, 시공간 지각 능력, 성격까지 변화시켜 결국 일상생활을 전혀 수행할 수 없게 만드는 심각한 질환입니다. 65세 이상 노인의 약 10퍼센트가 알츠하이머병을 앓고 있으며, 80세 이상에서는 발병률이 30퍼센트까지 증가합니다. 우리나라도 급속한 고령화로 인해 알츠하이머병 환자가 빠르게 증가하고 있으며, 2050년에는 전체 노인의 15퍼센트 이상이 치매를 앓을 것으로 예측됩니다. 알츠하이머병은 서서히 진행되는 것이 특징입니다. 초기에는 증상이 미미하여 노화에 따른 자연스러운 현상으로 여기고 넘어가기 쉽습니다. 가끔 깜빡하는 정도에서 시작하여 몇 년에 걸쳐 서서히 악화되며, 결국에는 가족도 알아보지 못하고 대소변 조절도 불가능해집니다. 진행 속도는 개인차가 크지만, 평균적으로 진단 후 8년에서 10년 정도 생존하며, 일부는 20년 이상 살기도 합니다. 알츠하이머병의 초기 증상은 기억력 저하입니다. 특히 최근 일을 기억하지 못하는 것이 가장 특징적입니다. 오래전 일은 비교적 잘 기억하지만, 조금 전에 들었던 이야기나 어제 만난 사람, 아침에 먹은 음식을 기억하지 못합니다. 같은 질문을 반복하거나 같은 이야기를 여러 번 하며, 약속을 잊어버리거나 물건을 둔 곳을 찾지 못합니다. 일상생활에서 익숙한 일을 수행하는 데 어려움을 겪기 시작합니다. 요리를 하다가 불을 끄는 것을 잊거나, 평소 잘 다니던 길을 헤매거나, 돈 계산을 못하거나, 리모컨이나 세탁기 같은 익숙한 기기를 사용하지 못합니다. 언어 능력도 떨어집니다. 적절한 단어가 생각나지 않아 말을 더듬거나, 대화 중에 주제를 잃어버리거나, 상대방의 말을 이해하지 못합니다. 사물의 이름을 잊어버려 에둘러 표현하거나, 문장을 완성하지 못하고 말끝을 흐립니다. 시공간 지각 능력의 저하도 나타납니다. 거리나 방향 감각이 떨어져 길을 잃거나, 시간 개념이 모호해져 오늘이 며칠인지, 지금이 아침인지 저녁인지 헷갈립니다. 계단의 높이를 잘못 판단하여 넘어지거나, 물건의 위치를 잘못 파악하여 부딪힙니다. 판단력과 문제 해결 능력이 떨어집니다. 간단한 결정도 내리지 못하고 망설이거나, 엉뚱한 선택을 하거나, 사기를 당하기 쉽습니다. 돈 관리를 제대로 하지 못해 불필요한 물건을 사거나 청구서를 내지 않습니다. 성격과 행동의 변화도 중요한 신호입니다. 평소와 달리 우울해하거나 불안해하거나 의심이 많아지거나 공격적으로 변합니다. 취미나 사회 활동에 흥미를 잃고 집에만 있으려 하며, 옷차림이나 위생에 무관심해집니다. 환각이나 망상이 나타나기도 하여 없는 것을 보거나 듣거나, 물건을 도둑맞았다고 주장합니다.
위험 요인
알츠하이머병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 뇌에 비정상적인 단백질이 축적되면서 뇌세포가 손상되고 사멸하는 것이 핵심 기전입니다. 가장 중요한 것은 베타아밀로이드와 타우 단백질입니다. 베타아밀로이드는 정상적으로도 뇌에서 생성되는 단백질이지만, 알츠하이머병 환자의 뇌에서는 이 단백질이 제대로 분해되지 않고 뇌 밖에 덩어리로 쌓여 노인반을 형성합니다. 이 노인반이 뇌세포 사이의 신호 전달을 방해하고 염증 반응을 일으켜 뇌세포를 손상시킵니다. 타우 단백질은 뇌세포 내에서 미세소관을 안정화시키는 역할을 하는데, 알츠하이머병에서는 비정상적으로 변형되어 신경섬유 엉킴을 만듭니다. 이로 인해 뇌세포 내부의 물질 운반 체계가 무너지고 결국 뇌세포가 죽게 됩니다. 이러한 병리 변화는 증상이 나타나기 10년에서 20년 전부터 서서히 시작됩니다. 초기에는 주로 기억을 담당하는 해마와 측두엽 내측에서 시작하여 점차 뇌의 다른 영역으로 퍼져나갑니다. 신경전달물질의 불균형도 중요합니다. 특히 아세틸콜린이라는 신경전달물질이 크게 감소하는데, 이는 기억과 학습에 중요한 역할을 하므로 감소하면 인지 기능이 저하됩니다. 나이는 가장 중요한 위험 요인입니다. 65세 이상에서 발병률이 급격히 증가하며, 5세 나이가 들 때마다 발병 위험이 약 2배씩 증가합니다. 하지만 알츠하이머병은 정상적인 노화 과정이 아니라 병적인 상태입니다. 유전적 요인도 관여합니다. 가족 중에 알츠하이머병 환자가 있으면 발병 위험이 높아집니다. 특히 APOE 유전자의 변이형인 APOE4를 가진 사람은 발병 위험이 3배에서 15배까지 증가합니다. 하지만 이 유전자를 가졌다고 반드시 알츠하이머병에 걸리는 것은 아니며, 없어도 발병할 수 있습니다. 극소수의 가족성 알츠하이머병은 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분 65세 이전에 조기 발병합니다. 심혈관 질환 위험 요인이 알츠하이머병 위험도 높입니다. 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 비만은 뇌혈관을 손상시키고 뇌로 가는 혈류를 감소시켜 뇌세포에 산소와 영양 공급을 방해합니다. 또한 인슐린 저항성이 뇌의 베타아밀로이드 제거를 방해한다는 연구도 있습니다. 머리 외상도 위험 요인입니다. 심한 뇌진탕이나 의식을 잃을 정도의 머리 부상을 당한 적이 있으면 알츠하이머병 위험이 증가합니다. 권투 선수나 미식축구 선수처럼 반복적으로 머리를 다치는 직업에서 높은 발병률을 보입니다. 교육 수준과 직업도 영향을 미칩니다. 교육 수준이 낮고 지적 활동이 적은 사람에게서 발병률이 높습니다. 이는 교육과 지적 활동이 뇌의 인지 예비능을 높여 뇌 손상이 있어도 증상 발현을 늦추기 때문으로 해석됩니다. 우울증도 위험 요인입니다. 우울증이 있으면 알츠하이머병 발병 위험이 2배 정도 증가하며, 우울증 자체가 초기 증상일 수도 있고 뇌의 변화를 촉진하는 요인일 수도 있습니다. 흡연은 뇌혈관을 손상시키고 산화 스트레스를 증가시켜 알츠하이머병 위험을 높입니다. 과도한 음주도 뇌세포를 직접 손상시키며, 비타민 B1 결핍을 일으켜 인지 기능을 저하시킵니다. 청력 손실, 사회적 고립, 수면 장애도 최근 연구에서 위험 요인으로 주목받고 있습니다. 난청이 있으면 뇌로 들어가는 자극이 감소하고 사회적 교류가 줄어들며, 이는 인지 기능 저하로 이어집니다. 사회적으로 고립되어 있으면 인지 자극이 부족하고 우울증 위험도 높아집니다. 수면 장애, 특히 수면 무호흡증은 뇌로 가는 산소 공급을 방해하며, 수면 중에 뇌에서 노폐물이 제거되는 과정이 방해받아 베타아밀로이드 축적을 증가시킵니다.
조기 진단의 중요성
알츠하이머병 조기 진단의 중요성은 아무리 강조해도 지나치지 않습니다. 조기에 발견하면 약물 치료로 증상 진행을 늦출 수 있고, 환자와 가족이 미래를 계획할 시간을 가질 수 있습니다. 진단은 여러 단계로 이루어집니다. 먼저 자세한 병력 청취와 신경학적 진찰을 시행합니다. 환자와 가족으로부터 증상의 시작 시기, 진행 양상, 일상생활 수행 능력 변화 등을 듣고, 신경학적 이상 여부를 검사합니다. 신경심리 검사로 인지 기능을 평가합니다. 간이정신상태검사, 시계 그리기 검사 등 간단한 선별 검사부터 기억력, 언어 능력, 집행 기능, 시공간 능력 등을 상세히 평가하는 종합 검사까지 시행합니다. 뇌영상 검사도 필수적입니다. MRI나 CT로 뇌의 구조적 변화를 확인하여 뇌 위축 정도를 평가하고, 뇌졸중이나 뇌종양 같은 다른 원인을 배제합니다. PET 검사로 뇌의 포도당 대사나 베타아밀로이드 침착을 직접 확인할 수 있지만, 비용이 비싸 일반적으로 사용되지는 않습니다. 혈액 검사로 갑상선 기능 저하증, 비타민 B12 결핍, 매독 같이 치매 증상을 일으킬 수 있는 다른 질환을 감별합니다. 최근에는 혈액에서 베타아밀로이드나 타우 단백질을 측정하는 바이오마커 검사가 개발되어 조기 진단에 도움이 되고 있습니다. 알츠하이머병은 현재 완치할 수 없지만, 약물 치료로 증상을 완화하고 진행을 늦출 수 있습니다. 아세틸콜린분해효소 억제제인 도네페질, 리바스티그민, 갈란타민은 뇌에서 아세틸콜린의 분해를 막아 신경전달을 개선합니다. NMDA 수용체 길항제인 메만틴은 과도한 글루타메이트 활성을 조절하여 뇌세포를 보호합니다. 이들 약물은 근본적인 치료는 아니지만 6개월에서 1년 정도 증상 악화를 늦추고 일상생활 기능을 유지하는 데 도움이 됩니다. 최근 개발된 아두카누맙, 레카네맙 같은 항체 치료제는 뇌의 베타아밀로이드를 직접 제거하여 병의 진행을 늦출 수 있지만, 효과와 부작용에 대한 논란이 있습니다. 비약물적 치료도 중요합니다. 인지 훈련, 회상 요법, 음악 요법, 미술 요법 등이 인지 기능 유지와 삶의 질 향상에 도움이 됩니다. 규칙적인 일상생활 패턴을 유지하고, 익숙한 환경에서 생활하며, 시계나 달력을 활용하여 시간 지남력을 돕습니다. 예방이 가장 중요합니다. 규칙적인 운동은 뇌로 가는 혈류를 증가시키고 뇌세포의 성장을 촉진합니다. 일주일에 150분 이상 중등도 강도의 유산소 운동을 하는 것이 좋습니다. 걷기, 수영, 자전거 타기 같은 운동이 효과적이며, 근력 운동과 균형 운동도 함께 하면 더욱 좋습니다. 균형 잡힌 식사가 필수적입니다. 지중해식 식단이 알츠하이머병 예방에 효과적이라고 알려져 있습니다. 생선, 견과류, 올리브유, 채소, 과일을 많이 먹고, 붉은 고기와 가공식품은 줄입니다. 오메가3 지방산, 비타민 E, 비타민 B군이 풍부한 음식이 좋습니다. 그리고 독서, 퍼즐, 악기 연주, 새로운 언어 배우기 같은 활동이 뇌를 자극하고 인지 예비능을 높입니다. 평생 학습하는 자세가 중요합니다. 사회적 교류를 유지해야 합니다. 가족, 친구와 자주 만나고, 봉사 활동이나 동호회 활동에 참여하여 사회적 관계를 유지하면 인지 기능 저하를 예방할 수 있습니다. 혈압, 혈당, 콜레스테롤을 관리해야 합니다. 중년기의 고혈압이나 당뇨병은 노년기 알츠하이머병 위험을 크게 높이므로, 정기적인 검진을 받고 적절히 치료해야 합니다. 금연과 절주가 필수입니다. 담배는 즉시 끊고, 음주는 하루 한두 잔 이하로 제한합니다. 충분한 수면을 취해야 합니다. 하루 7시간에서 8시간 숙면을 취하고, 수면 무호흡증이 있으면 치료받아야 합니다. 머리 외상을 예방해야 합니다. 자전거나 오토바이 탈 때 헬멧을 쓰고, 낙상을 예방하기 위해 집안 환경을 정리합니다. 청력을 보호해야 합니다. 난청이 있으면 보청기를 사용하여 사회적 교류와 인지 자극을 유지합니다.
요약
알츠하이머병은 뇌에 베타아밀로이드와 타우 단백질이 비정상적으로 축적되면서 뇌세포가 파괴되는 퇴행성 질환으로, 전체 치매의 60퍼센트에서 70퍼센트를 차지하며 65세 이상 노인의 약 10퍼센트가 앓고 있습니다. 초기에는 최근 기억력 저하와 같은 질문 반복으로 시작하여 언어 능력 저하, 시공간 지각 장애, 판단력 상실, 성격 변화로 진행되며 평균 8년에서 10년에 걸쳐 악화됩니다. 주요 원인은 뇌의 비정상 단백질 축적이며, APOE4 유전자를 비롯해 고혈압, 당뇨병, 비만, 흡연, 과음, 머리 외상, 낮은 교육 수준, 우울증, 청력 손실, 사회적 고립, 수면 장애가 발병 위험을 높입니다. 진단은 병력 청취, 신경심리 검사, 뇌 MRI나 PET 검사, 혈액 검사를 통해 이루어지며, 도네페질 같은 아세틸콜린분해효소 억제제와 메만틴으로 증상 진행을 늦출 수 있습니다. 예방을 위해서는 규칙적인 운동과 오메가3가 풍부한 지중해식 식단, 독서와 퍼즐 같은 지적 활동, 혈압과 혈당 관리, 금연과 절주, 충분한 수면이 효과적입니다.